ДНҚ сынақтарының әртүрлі түрлері мен артықшылықтарын біліңіз

2023 Автор: Autumn Gilbert | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-09-21 16:23

ДНҚ сынағы немесе генетикалық тестілеудің пайдасы тек адамның тегін немесе жеке басын анықтау ғана емес, сонымен қатар белгілі бір ауруларды анықтау болып табылады. ДНҚ сынақтарының әртүрлі түрлері бар және олардың әрқайсысының пайдасы немесе қызметі әртүрлі

Адамда әдетте әр жасушада 46 хромосома болады. Бұл хромосомалар ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) немесе дезоксирибонуклеин қышқылынан тұрады. ДНҚ – адамның табиғаты мен физикалық ерекшеліктерін анықтайтын генетикалық материал.

Адамда генетикалық немесе ДНҚ бұзылыстары болған кезде, мысалы, тұқым қуалайтын ауру немесе басқа факторлардың әсерінен ол белгілі бір ауруларды сезінуі мүмкін. Сондықтан адам ағзасындағы генетикалық құрылымды анықтау және генетикалық бұзылыстарды анықтау үшін ДНҚ сынағы маңызды.

ДНҚ тестінің әртүрлі түрлері мен артықшылықтары

Белгілі бір генетикалық бұзылуларды немесе жағдайларды анықтау және диагностикалау үшін пайдалы болумен қатар, сот процесіне көмектесу үшін ДНҚ сынақтарын жүргізуге болады. Төменде ДНҚ тестінің әртүрлі түрлері мен артықшылықтары берілген:

Алдын ала имплантация сынағы

ДНҚ сынамасын ЭКО арқылы жүкті болуды жоспарлап отырған немесе орақ тәрізді жасуша ауруы немесе муковисцидоз сияқты белгілі бір генетикалық бұзылыстары бар балаларды туу қаупі бар жұптар жасай алады.

Бұл сынақты орындау үшін аналық бездерден немесе аналық бездерден бірнеше жұмыртқа алынады, содан кейін ұрық (эмбрион) қалыптастыру үшін денеден тыс ұрық жасушаларымен ұрықтандырылады.

Сонымен қатар, әрбір эмбрион белгілі бір генетикалық бұзылуларға тексеріледі. Осыдан кейін дәрігер жатырға енгізілетін сау эмбрионды таңдайды.

Пренаталдық тест

ДНҚ сынамасының тағы бір пайдасы ұрықтың хромосомаларындағы генетикалық өзгерістерді немесе ауытқуларды анықтау болып табылады. Бұл ДНҚ сынағы ұрықтағы Даун синдромы және Эдвард синдромы сияқты белгілі бір ауруларды ерте анықтау үшін жасалуы мүмкін.

Оператор сынағы

ДНҚ тестілеуінің артықшылықтары адамның балаларына берілуі мүмкін белгілі бір гендер немесе жағдайлардың бар-жоғын анықтау болуы мүмкін. Мұндай ақпарат жұптарға жүктілікті жоспарлау туралы шешім қабылдауға көмектесу үшін пайдалы.

Болжам сынағы

ДНҚ сынағы белгілі бір тұқым қуалайтын аурулары бар ата-анаңыз немесе жақын туыстарыңыз болса да жасалады. Болжалды тестілеу симптомдар пайда болғанға дейін немесе емдеу процесін жоспарлаудан бұрын алдын алу шараларын қабылдау үшін қолданылады.

Аналық немесе әкелік сынағы

ДНҚ тесті арқылы баланың ата-анасының жеке басын анықтауға болады. Бұл сынақты бала әлі құрсақта немесе туылған кезде де жасауға болады. Тексеруді қан сынағы немесе жақтың ішкі жағын жағып алу арқылы жасауға болады.

Сот сараптамасы

ДНҚ сынақтарының сериясы сот-медициналық мақсаттар немесе құқық қорғау процестері үшін сараптамалардың бірі ретінде де пайдаланылуы мүмкін.

Сот-медициналық сараптамада жиі жүргізілетін ДНҚ сынақтарының кейбір мысалдары: жәбірленушілердің немесе заң бұзушылық жасағандардың қанын анықтауға арналған қан анализі, саусақ ізін тексеру және қылмыс немесе белгілі бір оқиғалар құрбандарының дене бөліктерін анықтау процесі, мысалы, өрттер немесе ұшақ апаттары.

Жоғарыда көрсетілген сынақтардан басқа, адамның нәсілін генетикалық және тектік ағашын, тектік шығу тегін және тектік нәсілін анықтау үшін ДНҚ сынақтарын да жасауға болады. Бұл ДНҚ сынағы Индонезияда жасалуы мүмкін, бірақ бұл сынақтың құны өте үлкен.

ДНҚ сынақтары арқылы анықтауға болатын әртүрлі генетикалық аурулар

Жоғарыда айтылғандай, ДНҚ сынағы әртүрлі генетикалық ауруларды анықтау үшін пайдалы. Төменде қарастырылатын аурулардың кейбір түрлері берілген:

1. Альфа 1-антитрипсин (A1AT) тапшылығы

A1AT – бауыр шығаратын ақуыз және өкпені қорғауға қызмет етеді. Егер A1AT тапшылығы болса, өкпе мен бауыр баяу зақымдалады. Кейбір емделушілерде A1AT тапшылығы өкпенің созылмалы обструктивті ауруына (COPD) әкелуі мүмкін.

2. Талассемия

Талассемия – тұқым қуалайтын немесе тұқым қуалайтын қан ауруы. Бұл ауру науқастың денесін гемоглобиннің жеткілікті мөлшерін шығара алмайды немесе қызыл қан жасушаларын қалыптан тыс шығара алмайды.

Нәтижесінде эритроциттер оттегін бүкіл денеге дұрыс жеткізе алмайды. Бұл талассемиямен ауыратындарды анемияға бейім етеді және жиі қан құюды қажет етеді.

3. Крон ауруы

Крон ауруы ас қорыту жолдарының қабынуымен сипатталады, бұл іштің ауырсынуына, диареяға, салмақ жоғалтуға және дұрыс тамақтанбауға әкеледі. Басқа асқынулар болуы мүмкін - анемия және артрит.

4. Муковисцидоз

Бұл бұзылыс ағзадағы өкпе, ас қорыту жүйесі және ұрпақты болу мүшелері сияқты шырыштың қалыңдауына әкеледі. Нәтижесінде муковисцидозы бар адамдар тыныс алу, ас қорыту, дұрыс тамақтанбау және бедеулік мәселелеріне шалдығады.

5. Қатерлі ісік

ДНҚ сынағы адамның сүт безі обыры сияқты қатерлі ісікке шалдығу қаупін анықтау үшін жасалуы мүмкін. Қатерлі ісік қаупін анықтау үшін қолданылатын ДНҚ сынақтарының бірі BRCA 1 және BRCA 2 гендерін тексеру болып табылады.

Түрлі зерттеулер BRCA1 гені бар әйелдердің шамамен 55–72% және BRCA2 гені бар әйелдердің 45–69% 70 жастан асқанда сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі бар екенін көрсетті.

6. Клайнфельтер синдромы

Клайнфельтер синдромы ұл балаларда қосымша Х хромосомасымен туылғанда пайда болады. Бұл жағдай тестостерон өндірісінің төмендеуіне әкеліп, ұрықтың өсуіне әсер етуі мүмкін.

7. Орақ жасушалы анемия

Орақ тәрізді жасушалық анемия эритроциттер пішіні әдетте дөңгелек емес, орақ тәрізді болған кезде пайда болады. Бұл жағдай қызыл қан жасушаларын бүкіл денеге жеткілікті мөлшерде оттегін тасымалдай алмайды, осылайша дене мүшелерінің әртүрлі функцияларын бұзады.

8. Даун синдромы

Даун синдромы немесе трисомия 21 синдромы – ауруға шалдыққандардың белгілі бір деңгейде білім алу қабілетінің болмауына әкелетін генетикалық жағдай. Даун синдромы бар адамдар әдетте ерекше физикалық сипаттамаларға ие.

Генетикалық бұзылуларды анықтаудан басқа, кейбір ауруларды тудыратын вирустың түрін анықтау үшін ДНҚ сынақтарын жүргізуге болады. Бұл салада жиі жүргізілетін сынақтардың бірі - COVID-19-да Корона вирусын анықтауға арналған ПТР сараптамасы.

ДНҚ үлгісі

ДНҚ сынағы әдетте қан немесе тері немесе шаш сияқты дене тінінің үлгісін алу арқылы жасалады. Үлгілердің көпшілігі тамырдан алынған қанды пайдаланды, бірақ кейбіреулері сілекей үлгілерін пайдаланды.

Ұрықта ДНҚ сынағы үшін алынған үлгі әдетте амниотикалық сұйықтық немесе плацента тінінің үлгісі болып табылады.

Алынғаннан кейін үлгі қосымша зерттеу үшін зертханаға жіберіледі. Әдетте, ДНҚ сынағы нәтижелерін алу үшін бірнеше күннен аптаға дейін кетуі мүмкін.

Егер сіздің отбасыңыз генетикалық ауруға шалдыққан болса, аурудың сізге немесе балаңызға кейін жұғатынын анықтау үшін ДНК талдауын жасау еш зиян емес. ДНҚ сынағы қажет пе, жоқ па анықтау үшін дәрігермен кеңесуіңізге болады.